腫大軸索を伴う遺伝性白質変性症：CSF1R発現細胞種と画像からの病変ステージ診断

2023 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 19K07820
• 研究機関: 信州大学
• 研究代表者: 小柳 清光 信州大学, 医学部, 特任教授 (00134958)
• 研究分担者: 山田 光則 信州大学, 医学部, 特任教授 (30240039)
• 研究期間 (年度): 2019-04-01 – 2024-03-31
• キーワード: ALSP / HDLS / 白質脳症 / 遺伝性 / ミクログリア / CSF1R / アストロサイト

研究実績の概要

本研究課題「腫大軸索を伴う遺伝性白質脳症：CSF1R発現細胞種と画像からの病変ステージ診断」の最終年度である令和5年度、研究課題最大の目的である、生存中の遺伝性白質脳症患者の脳MRI画像所見から、その患者の脳の病理ステージ分類を可能とする方法を確立した。すなわち、計8症例の脳画像で、前頭葉、頭頂葉、側頭葉、後頭葉、橋、小脳、6箇所の白質の変性の程度、および大脳萎縮、側脳室拡大、脳梁萎縮、脳幹と小脳、4箇所の萎縮または拡大の程度、を5段階に半定量化し、症例毎にそれらを加算してTotal MRI scoreを算出し、これと脳画像の特徴を合わせて「脳画像Grade」を確定した。次に、これらの症例の脳画像Gradeを、それぞれの症例の脳病理Stageと比較検討することにより、脳画像Grade 2が脳病理Stage IIに対応し、Grade 3はStage IIIに、Grade 4がStage IVに一致することを証明し、国際誌に報告した（Kinoshita M, et al. J Neurol Sci.印刷中）。
その他本研究課題の実績概要としては、遺伝性白質脳症の脳梁の菲薄化の病理学的背景は、ミクログリア変化を基盤として、大脳白質の変性と密接に関連しつつ生じることを報告した（Kinoshita M, et al. eNeurolSci. 2021）。また本疾患患者を素材の一つとして教科書「症例から学ぶ神経病理」を刊行した（小柳清光ら. 中外医学社 2023）。

研究成果

• [雑誌論文] Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP): Estimation of pathological lesion stage from brain images (2024)
  • 著者名/発表者名: Michiaki Kinoshita, Kiyomitsu Oyanagi, Akira Matsushima, Yasufumi Kondo, Shigeki Hirano, Keisuke Ishizawa, Kenji Ishihara, Seishi Terada, Teruhiko Inoue, Ikuru Yazawa, Yukihiko Washimi, Mitsunori Yamada, Jun Nakayama, Yoshio Mitsuyama, Shu-ichi Ikeda, Yoshiki Sekijima
  • 雑誌名: J Neurological Sciences 巻: - ページ: -
  • 査読あり
• [図書] 症例から学ぶ神経病理 (2023)
  • 著者名/発表者名: 小柳清光，池田修一
  • 総ページ数: 172
  • 出版者: 中外医学社
  • ISBN: 978-4-498-32894-5