| 研究課題/領域番号 |
19K07902
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| 研究機関 | 藤田医科大学 |
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研究代表者 |
大江 瑞恵 藤田医科大学, 保健学研究科, 准教授 (10247661)
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| 研究分担者 |
稲垣 秀人 藤田医科大学, 総合医科学研究所, 講師 (70308849)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2023-03-31
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| キーワード | 過剰マーカー染色体 / 発生メカニズム / 遺伝子発現 |
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| 研究実績の概要 |
小型の過剰染色体である過剰マーカー染色体は、比較的発生頻度が高い染色体異常である。生殖細胞形成過程や発生過程での新生発生や染色体転座保因者の生殖細胞の減数分裂時の染色体不分離により生じる。従来、過剰染色体は多数の遺伝子を含有し、患者間の遺伝的背景が一致しないために、発症メカニズムの研究は困難であった。本研究では、患者間で過剰遺伝子領域が一致し、その領域が比較的狭いエマヌエル症候群を主な対象にし、症状に関連する遺伝子群の解明を目指している。
本年度は、過剰マーカー染色体を保有する患者や染色体転座保因者の細胞を入手し、その後、過剰マーカー染色体による遺伝子発現プロファィリングの変化の比較を行うための基盤作りを行なった。加えて、リング状の過剰マーカー染色体の塩基配列を解析し、その発生メカニズムを考察した。そして複雑なDNA複製および修復を経て発生していることを明らかにし、症状との関連を検討した。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
3: やや遅れている
理由
遺伝子発現プロファイリングの基盤作りは進んだが、細胞の特殊な培養条件等が複雑でその最適化に時間を有した。
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| 今後の研究の推進方策 |
さらに、患者検体の数を増やし、次世代シーケンサーを用いた遺伝子発現プロファィリング解析を進行させる。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
主に細胞培養に関わる試薬購入とデータベースを用いた基礎的な検討を行なったために経費を次年度の解析に使用する。
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