| 研究課題/領域番号 |
19K07902
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| 研究機関 | 藤田医科大学 |
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研究代表者 |
大江 瑞恵 藤田医科大学, 保健学研究科, 教授 (10247661)
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| 研究分担者 |
稲垣 秀人 藤田医科大学, 医科学研究センター, 講師 (70308849)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2024-03-31
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| キーワード | 過剰マーカー染色体 / 遺伝子発現 / 発症メカニズム |
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| 研究実績の概要 |
小型の過剰染色体である過剰マーカー染色体は、比較的発生頻度が高い染色体異常である。生殖細胞形成過程や発生過程での新生発生あるいは染色体転座保因者の生殖細胞の減数分裂時の染色体不分離により生じる。従来、過剰染色体は多数の遺伝子を含有し、患者間の遺伝的背景が一致しないために、発症メカニズムの研究は困難であった。本研究では、患者間で過剰遺伝子領域が一致し、その領域が比較的狭いエマヌエル症候群を主な対象にし、症状に関連する遺伝子群の解明を目指している。
本年度は、入手した過剰マーカー染色体を保有する患者や染色体転座保因者の細胞を使って、過剰マーカー染色体により増減する特異的な遺伝子発現を解析するために遺伝子発現プロファィリング解析を行なった。患者群と染色体転座保因者群で発現量に共通した変化があった遺伝子群の抽出を行った。また、対象細胞のiPS細胞作成を着手し、次年度の解析の足掛かりとなる作業を行った。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
3: やや遅れている
理由
患者や染色体転座保因者の細胞での遺伝子発現プロファイリングは進んだが、iPS細胞の作成には時間を有した。
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| 今後の研究の推進方策 |
さらに、細胞種や患者検体の数を増やし、次世代シーケンサーを用いた遺伝子発現プロファィリング解析を進行させる。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
主に細胞培養とRNAシークエンスに関わる解析を行ったために経費を次年度の解析に使用する。
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