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2021 年度 研究成果報告書

質量分析法を利用した先天代謝異常症の臨床検査法の開発と応用

研究課題

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研究課題/領域番号 19K07952
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分52010:内科学一般関連
研究機関国立研究開発法人国立成育医療研究センター

研究代表者

真嶋 隆一  国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 臨床検査部, 上級専門職 (00401365)

研究期間 (年度) 2019-04-01 – 2022-03-31
キーワードLC-MS/MS / ライソゾーム病 / バイオマーカー / 網羅的手法 / スフィンゴ脂質 / 長鎖塩基
研究成果の概要

本研究では、質量分析法を用いたライソゾーム病の臨床検査方法の確立を行なった。研究課題は2つ設定した。1つはファブリー病とニーマンピック病型のバイオマーカーの高感度分析法の確立であり、もう1つはスフィンゴ脂質の長鎖塩基の分子種分析の網羅的解析である。まずバイオマーカーについてはイオン交換法を利用した前処理法を検討し、高感度分析を可能とした。次にスフィンゴ脂質の網羅的解析については炭素差数、二重結合数、水酸基の数をあらかじめ計算したMRM同定テーブルを準備して一斉分析を可能にした。以上、本研究では診断における定量と定性の両面から有用な情報を提供できる臨床検査分析システムの構築を行った。

自由記述の分野

分析化学、臨床検査学、小児科学

研究成果の学術的意義や社会的意義

本研究成果の学術的意義は、方法論的に新規なバイオマーカー測定法を開発した点である。近年、質量分析技術の感度向上は著しく、これと逆相関する形で検体の微量化が進んでいる。これまで必要であった手間のかかる前処理手法が、質量分析法の高感度化に伴って不要となり、より簡便な方法へ進化してきていることは、分析化学的に学術的意義が高い。また、本研究成果の社会的意義は、確立した臨床検査方法を診断に応用できることである。確立した手法は個々の分析装置によって多少の変更は必要であるが、大まかにはどの分析装置でも定量可能な方法のため、その汎用性の高さから社会的意義が高いと考えられる。

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公開日: 2023-01-30  

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