| 研究課題/領域番号 |
19K07977
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52020:神経内科学関連
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| 研究機関 | 東京医科歯科大学 (2020-2021)
横浜市立大学 (2019) |
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研究代表者 |
三橋 里美 東京医科歯科大学, 難治疾患研究所, 准教授 (40466222)
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| 研究分担者 |
Frith Martin 東京大学, 大学院新領域創成科学研究科, 教授 (40462832)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| キーワード | ナノポアシークエンサー / 遺伝性神経疾患 / ロングリードシークエンサー / 単純反復配列 |
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| 研究成果の概要 |
本研究では、20kb以上の塩基配列を連続して読むことのできるナノポア・ロングリード・シークエンサーを用いて、遺伝性疾患の原因となりうる単純反復配列やゲノム構造異常を検出する解析システムを構築し、比較的実験・解析コストが少なく疾患ゲノムを解析し、病的な変化を見出す解析系を構築した。この方法を用いて、従来の手法では未解決だった複数の疾患の原因を解き明かすことができた。ヒトゲノムの半分は反復する配列であり、まだその機能がわかっていない部分も多い。本研究によって、疾患の克服へとつながる疾患ゲノムの解明と、ヒトゲノムの未知の機能についての新たな知見が得られる一歩となったと考えている。
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| 自由記述の分野 |
神経内科学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
従来型のシークエンサーは長い反復配列の検出に弱く、ヒトゲノムに100万以上存在すると言われる単純反復配列を網羅的に解析することは難しいと考えられており、ロングリードシークエンサーを用いたゲノム解析の開発に期待がもたれていた。本研究では、実際の疾患患者の解析にロングリードシークエンサーを用いて、未解決課題を解決することができるというproof of conceptを示すことができた。さらに、誰もが難治性疾患の診断や研究に使うことができるように、コストを抑えたターゲットシークエンスによる解析系を立ち上げたことは意義が大きいと考えている。
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