| 研究課題/領域番号 |
19K08009
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 審査区分 |
小区分52030:精神神経科学関連
|
|---|
| 研究機関 | 山形大学 |
|---|
研究代表者 |
小林 良太 山形大学, 医学部, 講師 (80643189)
|
|---|
| 研究分担者 |
小山 信吾 山形大学, 大学院医学系研究科, 講師 (30436208)
川勝 忍 福島県立医科大学, 公私立大学の部局等, 教授 (00211178)
林 博史 福島県立医科大学, 保健科学部, 教授 (00333956)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2022-03-31
|
| キーワード | レビー小体型認知症 / レビー小体病 / レム睡眠行動異常 |
|---|
| 研究成果の概要 |
レビー小体病（LBD）における早期発症に関わる病態修飾に関与する遺伝子の同定を試みるために、LBDの前駆期であるレム睡眠行動障害（RBD）、RBDを伴うレビー小体型認知症（DLB）、RBDを伴わないDLBの血液検体を、次世代シーケンサーを用いた全エクソーム解析を行った。
その結果、合計47個の候補遺伝子群が明らかになった。また、既存の認知症関連遺伝子変異を検索した結果、GBA、ATN1、HNRNPA1、ITM2B、MAPT、APOEの変異を持つ対象が同定された。
|
| 自由記述の分野 |
神経精神医学
|
| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
前駆期レビー小体病から疾患の発症までの間隔は個人によって違うが、より早期に発症するメカニズムを明らかにすることは、発症前の根本的治療につながる可能性がある。本研究では、前駆期レビー小体病としての、レム睡眠行動障害からレビー小体型認知症の発症を修飾しうる遺伝子の特定を試みて、47個の候補遺伝子を同定した。これらは、レビー小体病の発症に関わる既存の遺伝子ではないため、今後この候補遺伝子のレビー小体病における意義を検討する予備的調査を行えた。
|
