| 研究課題/領域番号 |
19K08044
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52030:精神神経科学関連
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| 研究機関 | 日本福祉大学 (2021-2023)
名古屋大学 (2019-2020) |
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研究代表者 |
小川 しおり 日本福祉大学, 教育・心理学部, 准教授 (60814150)
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| 研究分担者 |
森川 真子 九州大学, 医学研究院, 共同研究員 (60783305)
岡田 俊 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター, 精神保健研究所 知的・発達障害研究部, 部長 (80335249)
山内 彩 名古屋大学, 医学部附属病院, 主任臨床心理士 (50881984)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2024-03-31
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| キーワード | 22q11.2欠失症候群 / 精神医学的併存症 / ゲノムバリアント / 疾患コホート / 前方視的追跡 |
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| 研究成果の概要 |
本研究では口唇口蓋裂の総合的治療のため愛知学院大学歯学部を受診し、22q11.2欠失症候群を認める患者について、名古屋大学精神医学・親と子どもの心療科分野にて中間表現型を含めた長期追跡を行った。神経発達症や精神疾患につき臨床心理士と精神科医によるスクリーニングおよび経過観察を早期介入と予後改善に役立てた。これまでの研究業績については「22q11.2欠失症候群児童の発達行動特性」「22q11.2欠失症候群児童の親子関係に関する検討」として学会発表している。2023年には国際学会（ASCAPAP)にて報告を行い論文作成に着手した。さらに分担研究者1名がADI-Rリサーチライセンスの取得に成功した。
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| 自由記述の分野 |
児童青年精神医学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
22q11.2欠失症候群は、多系統の身体障害の他に統合失調症の最大のリスクファクターであり、神経発達症を含む多彩な精神障害を高率に伴う。本研究では我々が構築した疾患コホートを用いた同症候群の精神医学的併存症の前方視的追跡と早期徴候の把握を通して病態理解に寄与し、発見-診断-予後予測-治療体制確立への論理的基盤を築いた。すでに多診療科縦断的な遺伝性疾患への対応として、神経線維腫症1型（NF1）に関してNF1診療ネットワークが院内で運用されており、本研究の知見を活かして22q11.2欠失症候群など他の遺伝性疾患についてもネットワーク体制構築による診療連携強化を行っていくことが可能となる。
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