現在までに同定されている特発性てんかん責任遺伝子のほとんどがイオンチャネルをコードしているが、申請者らはこれまでに非イオンチャネル遺伝子であるEFHC1およびCILK1からJME患者に特異的な変異を発見しており、これら遺伝子変異によるてんかん発症メカニズムの解析を行なっている。本研究での成果は、てんかん発症機序の解明につなげる知見として貢献する。EFHC1およびCILK1変異によるてんかん発症メカニズムを理解することは、JMEばかりではなく、てんかん全体の発症メカニズムの理解にもつながると予想でき、今後、本疾患の病態への理解が深まり、新しい治療法や発症予防法の開発につながる可能性がある。
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