2021 年度研究成果報告書

統合失調症患者・両親トリオの全エクソーム解析を起点としたリスク遺伝子の同定

研究課題

研究課題/領域番号	19K08067
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
審査区分	小区分52030:精神神経科学関連
研究機関	新潟大学
研究代表者	渡部雄一郎新潟大学, 医歯学系, 准教授 (90401744)
研究期間 (年度)	2019-04-01 – 2022-03-31
キーワード	統合失調症
研究成果の概要	統合失調症の発症に大きな効果をもつリスク遺伝子を同定することを目的として、統合失調症患者・両親60家系（6家系は罹患同胞2人を含む）の計186人を対象として、全エクソーム解析を実施した。両親には存在せず患者で新たに生じたde novoの一塩基変異63個、挿入・欠失35個を候補リスク変異として選択した。サンガー法により、一塩基変異55個（87%）、挿入・欠失7個（35%）の存在が確認された。
自由記述の分野	精神医学
研究成果の学術的意義や社会的意義	統合失調症の発症に大きな効果をもつ可能性があるde novoの候補リスク変異62個を同定した。この成果を基盤として、候補リスク変異が存在する遺伝子について統合失調症との関連を確認する、候補リスク変異の機能を解析することで、統合失調症の病態解明に結び付くものと期待される。