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ドラベ症候群は、難治性てんかんの１種でありGABA 作動性神経系における電位依存性Naチャネルの機能不全が発症原因と指摘されている。電位依存性 Naチャネルの構成に関与する SCN1A 遺伝子の変異がチャネル機能不全を起こし、その結果 GABA 作動性神経が機能不全になる。しかしながら、本疾患において神経細胞間の情報伝達系に関する病態変化は明確ではない。本研究は、本疾患における神経細胞間情報伝達の変化を体系的に明らかにする目的で、マウス脳スライス標本や難治性てんかん患者由来の細胞を用い、電気生理学的解析を行った。その結果、中枢神経系の細胞間情報伝達は受容体反応が減弱している傾向が考えられた。
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