研究課題/領域番号 |
19K08260
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研究種目 |
基盤研究(C)
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配分区分 | 基金 |
応募区分 | 一般 |
審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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研究機関 | 慶應義塾大学 |
研究代表者 |
天野 直子 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 共同研究員 (70348689)
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研究分担者 |
高田 修治 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, システム発生・再生医学研究部, 部長 (20382856)
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研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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キーワード | 副腎低形成症 |
研究成果の概要 |
副腎低形成症の遺伝学的原因と考えられる遺伝子Aエクソン2のヘテロ欠失マウスをゲノム編集技術で作製した。作製したヘテロ欠失マウスでは表現型はなく、さらにホモ欠失マウスを作製し解析した。遺伝子Aホモ欠失マウスも副腎低形成の表現型は出現しなかった。ただし、副腎組織像およびRNAシークエンス解析の結果、マウス特有の副腎組織であるX-zoneの分化異常が疑われた。
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自由記述の分野 |
小児内分泌
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研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究により遺伝子Aエクソン2のホモ欠失マウスで副腎低形成を認めなかった。しかし、副腎の形態異常やX-zoneの分化異常が疑う所見を認めた。以上より、遺伝子Aのマウス副腎とヒト副腎では種差があると考えられた。
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