| 研究課題/領域番号 |
19K08269
|
|---|
| 研究機関 | 東北大学 |
|---|
研究代表者 |
福與 なおみ 東北大学, 医学系研究科, 非常勤講師 (90400366)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2022-03-31
|
| キーワード | 小児良性てんかん / 個別化医療 / 抗てんかん薬 / 予後 / 神経発達症 |
|---|
| 研究実績の概要 |
小児期に発症するてんかんは、多くは治癒するといわれているが、中にはてんかんコントロールに苦慮する難治てんかんや、てんかんのコントロールが良好でも重度な知的障害が残存するてんかん性脳症という病態が存在する。
てんかん性脳症を含む難治てんかんの児における遺伝学的背景は、申請者を含め、各国での研究が進んだ。疾患感受性遺伝子は次々に同定され、一部のてんかん性脳症では原因遺伝子の機能に基づいた抗てんかん薬の選択もなされるようになった。一方で、予後の良好なてんかんは、てんかん性脳症に比べて原因遺伝子の同定は少ない。
ウエスト症候群の遺伝学的背景を明らかにするために確立したマイクロアレイCGH法と次世代シークエンサーを用いたエクソーム解析の手法を用いて、申請者らは小児良性てんかんにおける遺伝子型と表現型の相関および遺伝学的背景を明らかにすることを、本研究の目的としている。本研究で小児良性てんかんの遺伝学的背景が解明されれば、てんかんにおける個別化医療への展開が期待されるからだ。 該当年度は、前年度から引き続き、診断根拠が明確な小児欠神てんかんとローランドてんかんに着目し、これらの症例の検体収集と解析、並びに臨床症状の検討を行った。臨床症状の検討の結果、小児良性てんかんと神経発達症の関連が示唆された。
|
| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
3: やや遅れている
理由
対象となる疾患の検体収集及び解析が、新型コロナ感染予防の観点で中断せざるを得ない状況だったことが、大きな要因である。
検体収集には積極的に郵送手段を用いることにより、前年度とほぼ同数の症例を収集できたが、実際の解析を実現することが困難だった。
一方で、これまで収集した症例における臨床像の解析では、小児良性てんかんと神経発達症との関連が示唆された。
|
| 今後の研究の推進方策 |
新型コロナ感染予防の観点で、対象疾患患者の詳細な臨床像の把握や検体収集が困難な状況が持続することが推測される。リモート診療や郵送を用いて、情報と検体の収集に努めたい。検体から抽出した遺伝子において、マイクロアレイCGHおよび次世代シークエンサーなどの遺伝子解析手法を駆使し、小児良性てんかんにおける疾患感受性遺伝子を新たに同定していく予定である。臨床症状の検討で示唆された神経発達症との関連について、遺伝学的背景が根拠となるかどうか検証したい。
|
| 次年度使用額が生じた理由 |
該当年度は、症例の収集と、検体の遺伝子抽出に費やした。アレイCGHや次世代シークエンサーによる解析を実施した症例数が少なかった。よって、次年度への繰り越しが多くなり、次年度使用額が生じた。R3年度は、（新型コロナ感染が落ち着けば）解析に費やす時間も症例数が増えると見込んでいる。それら遺伝学的解析に、研究費を使用する予定である。
|
