研究課題
基盤研究(C)
ドラベ症候群は頻回するけいれん発作と発達遅滞を特徴とする乳児期発症のてんかんです。この疾患の原因は神経活動に関わる電位依存性ナトリウムチャネルα1の機能低下です。本研究は、α1と複合体を形成するタンパク質について解析しました。そして、α1の細胞内ループに結合するタンパク質として線維芽細胞増殖因子相同因子とシナプス関連タンパク質を見出しました。線維芽細胞増殖因子相同因子はα1の活性を変化させませんでしたが、これらタンパク質が細胞内ループを介してα1機能を調節する可能性が示唆されます。
神経科学
ドラベ症候群は重篤な乳児期発症のてんかんです。新しい治療薬の開発が求められていて、その一つとして、電位依存性ナトリウムチャネルα1を標的する分子戦略を挙げることができます。本研究は、α1と相互作用するタンパク質として、線維芽細胞増殖因子相同因子とシナプス関連タンパク質を見出しました。そして、本研究はα1内にタンパク質間相互作用領域を同定しました。この領域はα1機能を調節できるドラベ症候群治療開発の標的となりうると期待されます。