| 研究課題/領域番号 |
19K08297
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 名古屋大学 |
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研究代表者 |
成田 敦 名古屋大学, 医学部附属病院, 助教 (20625149)
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| 研究分担者 |
奥野 友介 名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 教授 (00725533)
高橋 義行 名古屋大学, 医学系研究科, 教授 (40432273)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| キーワード | 再生不良性貧血 / 次世代シーケンサー / マウス / 骨髄増殖 / 免疫回避 |
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| 研究成果の概要 |
小児再生不良性貧血患者検体を用いて全エクソーム解析を実施し、新規遺伝子Xの変異を複数の症例に同定した。遺伝子Xの変異が再生不良性貧血患者において骨髄増殖または免疫回避における優位性を示すのではないかと仮説し、遺伝子Xの変異マウスモデルを用いて、再生不良性貧血における新規遺伝子Xの変異アリルの機能的意義を検討した。遺伝子Xの変異マウスから骨髄検体を採取し、コロニーアッセイ、RNAシーケンス解析による発現解析、MHC欠失の解析、骨髄競合移植実験を実施した。いずれの結果においても遺伝子Xの変異がコントロールに比べて骨髄増殖または免疫回避における優位性はみられなかった。
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| 自由記述の分野 |
再生不良性貧血
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究では再生不良性貧血における新規遺伝子X変異アリルの機能的意義を検討した。遺伝子Xは、がん悪性化にも関与する遺伝子の制御因子として知られているが、血液疾患との関連性についてはこれまでに報告がない。本研究は、再生不良性貧血の病態機構に関する研究を補完するだけでなく、遺伝子Xにおける機能について解析を実施することで、他疾患の病態解明にも影響を与えうるものである。
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