| 研究課題/領域番号 |
19K08314
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪母子医療センター(研究所) |
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研究代表者 |
渋川 幸直 地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪母子医療センター(研究所), 分子遺伝病研究部門, 主任研究員 (90393264)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| キーワード | CDC42 / CDC42異常症 / 武内・小崎症候群 / 巨大血小板性血小板減少症 |
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| 研究成果の概要 |
CDC42異常症の1つである武内・小崎症候群は多彩な症状をもつ希少疾患である。我々は病態発症の原因となるCDC42活性が異常となるメカニズムを明らかにし、さらには巨大血小板性血小板減少症に着目した解析ではモデル細胞を樹立し、低下した血小板産生レベルを健常レベルにまで回復させることに成功した。この研究で回復効果が認められた薬剤はCDC42阻害剤であるML141やR-ketrolacだけでなく、脂質修飾阻害剤であるGGTI293やスタチン、ビスフォスフォネート製剤など多数認められており将来的な臨床応用に貢献する研究であると期待される。
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| 自由記述の分野 |
細胞生物学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
希少疾患であるTKSの原因となるCDC42の異常な活性化メカニズムを明らかにしたことはCDC42の活性化を制御する研究において学術的意義が高いと考えられる。また巨大血小板性血小板減少症に着目した解析ではMEG01細胞を用いて臨床症状を細胞レベルで再現し薬剤のスクリーニング系を確立したこと、さらに低下した血小板産生能を回復させる効果的な薬剤を複数提示したことは将来的な治療や症状の緩和法に繋がると考えられ社会的意義は非常に高いと考えられる。
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