| 研究課題/領域番号 |
19K08316
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| 研究機関 | 東京医科歯科大学 |
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研究代表者 |
水野 朋子 東京医科歯科大学, 東京医科歯科大学病院, 助教 (90765398)
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| 研究分担者 |
今井 耕輔 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 非常勤講師 (90332626)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2024-03-31
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| キーワード | 脊髄性筋萎縮症 / 新生児マススクリーニング / SMN1遺伝子 / SMN蛋白 / 原発性免疫不全症 |
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| 研究実績の概要 |
脊髄性筋萎縮症（Spinal muscular atrophy：以下SMA）は脊髄前角細胞の変性によって、進行性に筋萎縮、筋力低下を呈する疾患である。I型（WerdnigHoffmann病）が最も重症で頻度が高く、自然歴ではほぼ寝たきりとなり、人工呼吸管理が必要となる。SMAの責任遺伝子はSMN1遺伝子であり、SMN1の両アレルの欠失あるいは変異により発症する。SMAは従来根本的な治療法のない疾患であったが、近年核酸医薬、遺伝子治療薬が相次いで発売された。いずれも有効性は高いが、症状発症後に投与しても効果は限定的であり、予後改善のためには新生児マススクリーニングを行い、症状発症前に診断、治療することが患者のメリットになると考える。
我々は現行の新生児マススクリーニングで採取された濾紙血を使用し、原発性免疫不全症のスクリーニング（定量PCR法によるTREC、KRECの測定）に取り組んできた。SMN1遺伝子のコピー数は定量PCR法を用い、TREC、KRECと同じキットで測定することが可能である。我々はまずはSMA患者、保因者、健常者の検体を用いて、SMN1遺伝子を測定し、PCRキットの有用性を明らかにした（2020年度）。2021年度は、精度評価を行いつつ、他県で既にSMA新生児マススクリーニングを開始した地域にPCRキットを提供した。2022年度は、当大学で出生し新生児科に入院になった児を対象に、SMAマススクリーニングのパイロットスタディを行った。特に問題なく施行でき、陽性例はいなかった。2023年4月からは、東京都でSMAを含めた拡大新生児マススクリーニング事業が開始となる。それに向けて、手引きの作成や講演、説明会などを行った。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
自施設でPCRキットを用いた、拡大新生児マススクリーニングのパイロットスタディを実施できた。社会的要請もあり、2023年度からは東京都で拡大新生児マススクリーニングが事業化される。
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| 今後の研究の推進方策 |
2023年度から、東京都で事業として拡大新生児マススクリーニングが提供される。準備が整った施設から順次参加する形となるため、多くの施設が迅速に参加できるよう手引きの作成、学会活動や講演会での啓蒙を行っていきたい。また現在は任意有料の検査であるが、いずれ公費となるよう自治体や厚労省への働きかけを行っていく。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
消耗品購入にあたり、差額が生じた。次年度の消耗品購入に充てる。
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