| 研究課題/領域番号 |
19K08316
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 東京医科歯科大学 |
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研究代表者 |
水野 朋子 東京医科歯科大学, 東京医科歯科大学病院, 助教 (90765398)
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| 研究分担者 |
今井 耕輔 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 非常勤講師 (90332626)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2024-03-31
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| キーワード | 脊髄性筋萎縮症 / 新生児スクリーニング / SMN1 / PCR法 |
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| 研究成果の概要 |
我々は、脊髄性筋萎縮症（Spinal muscular atrophy：以下SMA）の早期発見・治療のため、SMAの新生児マススクリーニング法の確立を目指した。濾紙血を使用し、SMAの原因遺伝子であるSMN1遺伝子のコピー数を定量PCR法を用い測定した。原発性免疫不全症のスクリーニング検査であるTREC、KRECも同時測定した。まずSMA患者、保因者、健常者の検体を用いて、SMN1遺伝子を測定し、PCRキットの有用性を明らかにした。その後、SMA新生児マススクリーニングを導入する地域にPCRキットを提供し、パイロットスタディを行った。特に問題なく施行でき、陽性例も見つかっている。
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| 自由記述の分野 |
小児神経学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
脊髄性筋萎縮症（SMA）は進行性に筋萎縮、筋力低下を呈する疾患で、I型は最も重症で頻度が高く、自然歴ではほぼ寝たきりで、人工呼吸管理が必要となる。近年SMAの治療薬が相次いで発売されたが、運動予後改善のためには早期治療が重要である。本研究では、PCR法を用いたSMAの新生児マススクリーニング法を開発し、SMAの早期発見・治療が実現可能となった。また原発性免疫不全症のスクリーニング検査も同時に行うことができる。現在、複数のPCR法が存在するが、SMAの新生児マススクリーニングは全国的に広がりを見せ、導入する自治体が増えている。
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