研究課題/領域番号 |
19K08319
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研究種目 |
基盤研究(C)
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配分区分 | 基金 |
応募区分 | 一般 |
審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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研究機関 | 名古屋大学 |
研究代表者 |
深澤 佳絵 名古屋大学, 医学部附属病院, 病院助教 (00612764)
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研究分担者 |
加藤 太一 名古屋大学, 医学系研究科, 准教授 (20422777)
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研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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キーワード | WPW症候群 / PRKAG2遺伝子 / エクソーム解析 |
研究成果の概要 |
家族性WPW症候群の8家系で原因遺伝子探索を行った。原因遺伝子として知られるPRKAG2の病的バリアントが確認されたのは1家系のみだった。3世代以上に渡りWPW症候群を呈している1家系で肥大型心筋症の原因遺伝子(遺伝子X)のミスセンス変異が確認された。本遺伝子異常によるWPW症候群の報告は過去になく、新規表現型と考えられた。他6家系では原因遺伝子は特定できなかった。 遺伝子Xの病的バリアントによりWPW症候群を呈することを証明すべく、機能解析実験を検討した。CRISPR-Cas9によるモデルマウスを作成し、埋め込み型心電計による解析を検討しているが、設備的金銭的問題により実現できていない。
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自由記述の分野 |
小児循環器分野
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研究成果の学術的意義や社会的意義 |
「家族性WPW症候群の原因遺伝子=PRKAG2」として知られているが、意外にもPRKAG2遺伝子の病的バリアントを有する確率は低いことが示された。また、PRKAG2遺伝子変異でもWPW症候群と肥大型心筋症と合併することが多いと報告されているが、この度確認された遺伝子Xについても肥大型心筋症の原因遺伝子であり、両疾患の発症には共通する分子メカニズムが存在する可能性が示唆された。
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