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ヒト単球系細胞株である THP-1 細胞に、GFP で標識した MEFV 遺伝子を強制発現させ、刺激時の細胞死を、FCMで評価した。病原性変異である M694V変異は、正常のMEFV と比較して、強い細胞死を誘導した。これを用いて、32種類のMEFVバリアントを評価したところ、バリアントにより細胞死が異なった。階層的クラスタリングによりバリアントは 6 つのクラスターに分類されこれまでの臨床的な情報ともよく相関していた。そのため、本検査法を用いることでMEFV バリアントの病原性の有無が区別できることが示された。
患者検体採取を必要としないMEFVバリアント評価系を確立し、論文として公表した。
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