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2021 年度 研究成果報告書

新生児ヘモクロマトーシスの原因となるアロ抗体の同定と病態発症機序の解明

研究課題

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研究課題/領域番号 19K08339
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
研究機関金沢大学

研究代表者

谷内江 昭宏  金沢大学, 附属病院, 特任教授 (40210281)

研究分担者 東馬 智子  金沢大学, 附属病院, 助教 (00377392)
研究期間 (年度) 2019-04-01 – 2022-03-31
キーワード新生児ヘモクロマトーシス / アロ抗原 / 胎児肝 / 妊娠
研究成果の概要

新生児ヘモクロマトーシスは胎児期に発症、生直後から高度の肝機能不全、全身臓器の鉄沈着を伴う、致死的疾患である。その原因は、胎盤を介し移行する胎児組織(アロ抗原)に反応する母体由来の抗体と考えられている。しかし、その標的となる胎児抗原は同定されておらず、診断や病態評価の指標も存在しない。
本研究では、プロテインアクティブアレイと呼ばれる革新的な手法により、複数の症例で共通にアロ抗体を検出することが可能となった。さらに、別の方法で、胎児肝特異的に発現している複数の蛋白を同定、この中に上記の候補抗原も含まれることを確認した。
今後は、アロ抗原と病態との関連についてさらに研究を進める。

自由記述の分野

小児科学

研究成果の学術的意義や社会的意義

本研究では、新生児ヘモクロマトーシスの発症の分子機序を明らかにすることを目的とする。とりわけ、胎児期に母体から移行する抗原特異的IgG抗体を介して発症するとされる、臓器傷害の惹起に関わるアロ抗原を同定すること目指す。これにより、ハイリスク妊婦のスクリーニング、胎児期早期の確定診断、適切な治療介入のための新たなバイオマーカーの提案などが可能となる。
現在、高い治療効果を示すとされ、医師主導治験が行われている母体への高用量免疫グロブリン投与についても、理論的な裏付けがなされ、治療の一般化が促進されることが期待される。

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公開日: 2023-01-30  

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