| 研究課題/領域番号 |
19K08346
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 鳥取大学 |
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研究代表者 |
岡崎 哲也 鳥取大学, 医学部附属病院, 助教 (30465299)
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| 研究分担者 |
檜垣 克美 鳥取大学, 研究推進機構, 准教授 (90294321)
難波 栄二 鳥取大学, 研究推進機構, 教授 (40237631)
足立 香織 鳥取大学, 研究推進機構, 助教 (50609237)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| キーワード | 福山型筋ジストロフィー |
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| 研究成果の概要 |
福山型筋ジストロフィー（FCMD）では中枢神経症状が知られている。FCMD疾患モデルマウスの筋組織ではmTOR経路の障害が生じていると考えられ、mTOR阻害剤投与により、筋の組織学的改善を示したとの研究報告がある。FCMDの中枢神経障害にもmTOR経路異常が関与している可能性があり、本研究の目的は中枢神経症状へのmTOR経路異常の関与を解明し、治療法の開発に結びつけることとした。SH-SY5Y細胞のFKTN遺伝子をsiRNAでノックダウンし解明を試みたが免疫染色以外の方法での実証ができなかった。中枢神経系での異常がない可能性の他、モデル細胞等実験対象の問題も課題として挙げられた。
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| 自由記述の分野 |
小児神経
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
中枢神経ではなく筋組織でmTOR異常を示した報告は新たにみられている（Experimental Physiology. 2020）。今回、福山型筋ジストロフィーの中枢神経症状におけるmTOR異常の関与につき細胞実験での実証を試みるも確認ができなかった。これまでの実験を踏まえ、モデル細胞等実験対象の検討が課題として挙がると考えている。
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