研究課題
最近アジア諸国、先天代謝異常による小児の障害発生予防を目的として、新生児マススクリーニングに対する関心が高まっている。このうちタンデムマス（TMSスクリーニング）を導入する国・地域も増加しつつある。TMSスクリーニングの対象疾患は、種類は多いが個々の疾患の頻度は極めて低く、疾患の診断、治療が確立しにくい疾患も少なくない。アジア諸国と共同研究によって、国・地域による疾患頻度、重症度、遺伝背景の違いを調べることは将来の国際協力に役立つ。アジア諸国の中で、TMSスクリーニングを導入、または導入を考えている国を対象に、TMSスクリーニング対象疾患を調査した。これまでのところ、日本（新生児スクリーニング数：778万）、北京大学（７万）、上海交通大学（110万）、台湾（２０１万）、フィリピン（１８６万）、ハノイ（６万）の2018年までの結果が集まっている。国ごとの頻度の高い疾患は以下の通りであった。日本：①プロピオン酸血症（１:4.8万）、②高フェニルアラニン血症（HPA）、③VLCAD欠損症であった。北京大学：①メチルマロン酸血症（MMA）（１:0.9万）、②HPA、上海：①HPA（1:0.9万）、②MMA、③カルニチン欠乏症（PCD）、台湾：①MCC欠損症(1:3.5万)、②PCD、HPAであった。フィリピン：①MCAD欠損症（1:14.3万）、②MSUD、③グルタル酸血症Ⅰ型、ハノイ：①βケトチオラーゼ欠損症、①HPA （両者とも1：2.0万)などの順であった。今年度2019年のデータを追加すること、参加する国を増やすこと、またハイリスクスクリーニングの結果についても調査を進め、地域による偏りも明らかにして、国際協力のみならず人類遺伝学的知見も加える。
3: やや遅れている
昨年2018年までのデータをいくつかの国から受け入れたが、2019年のデータの追加、ハイリスクスクリーニングのデータを追加したい。各国とも新型コロナ流行のため研究が滞る傾向にあるためか、アジア諸国のアンケートへの回答が遅れ気味である。またタンデムマス導入も遅れ気味の傾向あり。
より正確な数字として解析するために、調査するアジアの国を増やして依頼する。マススクリーニングのみならず発症後に診断された（ハイリスクスクリーニング）患者数を調査する。2018年までのデータを収集したが、最近〈2019年〉までのデータの追加を依頼する。
新型コロナウィルス対策のため、アジア諸国に調査依頼しても反応が遅くなりがちであり、研究スピードに支障あり。また予定していた国内外の学会出張、調査出張ができなかったため、年度内の支出が困難であった。
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すべて 雑誌論文 (4件) 学会発表 (2件)
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