研究課題
最近経済発展を遂げたアジア諸国を中心に新生児マススクリーニング（NBS）に対する関心が高まっている。タンデムマス（TMS）を導入する国・地域も増加しつつある。TMSスクリーニングの対象疾患の頻度を中心に東アジア東南アジアを対象にTMSスクリーニングの結果を調査し、国ごとに比較し以下の結論を得た。１）東アジア（日本、中国、台湾）だけでも発見される疾患と頻度は大きく異なることが分かった。日本（新生児スクリーニング数：８６７万）では①プロピオン酸血症（1：4.7万）、②PKU (１：5.4万)、③VLCAD欠損症（１：9.3万）が多かった。これに対し上海交通大学（110万）では①HPA（1:0.9万）、②MMA（１：2.9万）、③カルニチン欠乏症（PCD）（1：3.4万）であった。台湾（201万）：①HPA （１：3.0万）、②メチルクロトニルグリシン尿症(MCG)（1:3.4万）、③カルニチン欠乏症(PCD)（1：3.9万）であった。２）東南アジア（フィリピン、ハノイ）とも大きく異なることが分かった。フィリピン（186万）では①PCD（1：14.3万）、②メープルシロップ尿症(MSUD)（1：15.5万）、③グルタル酸血症Ⅰ型GA1)（1：16.9万）が多かった。ハノイ（ベトナム）では①HPAとβケトチオラーゼ欠損症（１：2.0万）、③MSUDとMCG（各1:3.0万）が多かった。３）国別の特徴をみると、日本ではプロピオン酸血症が特異的に高く、上海と台湾では、HPAの外にMCGやPCDが多かった。東南アジアでは日本や中国に比較してMSUDの頻度が高いこと、さらにハノイではBKTDが特徴的に高頻度であった。
3: やや遅れている
今年度2019年のデータの追加、ハイリスクスクリーニングのデータを追加する予定であったが、各国とも新型コロナ対応でデータ収集が遅れ、一部の国のデータは得られなかった。アジア諸国のアンケートへの回答が遅れ気味である。またタンデムマス導入も遅れているため、当初の予定のデータが集まりにくかった。
１）各国のデータ蓄積：各国からできるだけ2020年までの新しいデータ収集に努める。２）ハイリスクスクリーニングのデータ収集：マススクリーニングの意義を明らかにするため、発症患者を対象とした臨床検査（ハイリスクスクリーニング）のデータも収集する。３）文献による調査：アンケート調査のみならず文献調査によって、アジア諸国の疾患分布を比較検討して、最終的に目的達成を図る。
2021年度は新型コロナの影響で、国際協力が予定よりも進みにくく、学会等参加もしにくく、研究進捗が遅れ、また研究成果発表の機会が少なかったため、次年度に成果発表情報交換の費用が必要となる。
すべて 2021
すべて 雑誌論文 (6件) (うち査読あり 4件、 オープンアクセス 4件)
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