アジア諸国における有機酸・脂肪酸代謝異常症の多様性に関する研究

2022 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 19K08347
• 研究機関: 島根大学
• 研究代表者: 山口 清次 島根大学, 学術研究院医学・看護学系, 客員教授 (60144044)
• 研究分担者: 竹谷 健 島根大学, 学術研究院医学・看護学系, 教授 (30359880)
• 研究期間 (年度): 2019-04-01 – 2023-03-31
• キーワード: 新生児マススクリーニング / 障害予防 / 疫学調査 / タンデムマス / アジア / 国際比較 / 国際協力

研究実績の概要

新生児マススクリーニング（NBS)は、先天的代謝異常による小児の障害発生予防事業である。経済発展とともに最近アジア諸国でもNBSが普及しつつある。アジア諸国の現状調査と、疾患発見頻度の国別比較を行った。
情報が得られたのは、日本以外に韓国、中国、台湾、フィリピン、ベトナム、シンガポール、マレーシア、タイ、インド、モンゴル、イランである。NBSカバー率が70%以上（事実上の全国実施）だったのは、11か国中8か国であった。スクリーニング項目は先天性甲状腺機能低下症（CH）が最も多く全国実施は11か国中8か国であった。タンデムマス（TMS）導入（全国実施）は11か国中7か国であった。
全般的に頻度の高かった疾患として、CHが1:1,000～1:5,051であった。CAHが1:0.9K（9,000）～1:28K（28,000）であった。代謝異常症ではPKUが1:10K（台湾、中国）～1:46K（日本、韓国）などであった。
疾患頻度に偏りがみられたのは、アミノ酸血症ではPKU以外に、メープルシロップ尿症（MSUD、フィリピン）、シトルリン血症Ⅰ型（フィリピン）などがあった。有機酸血症では、プロピオン酸血症（日本）、メチルマロン酸血症（中国）、メチルクリトニルグリシン尿症（シンガポール、台湾）、グルタル酸血症Ⅰ型（シンガポール、台湾）などであった。脂肪酸代謝異常症では、MCAD欠損症（シンガポール、フィリピン）、VLCAD 欠損症（シンガポール、日本）、および原発性カルニチン欠乏症（中国、台湾、シンガポール）などが挙がった。今後アジアを中心としたNBSの国際協力のために有用な情報が得られた。

研究成果

• [雑誌論文] ：わが国のタンデムマス・スクリーニングの現状と課題 (2023)
  • 著者名/発表者名: 山口清次
  • 雑誌名: 特殊ミルク情報 巻: 58 ページ: 59-64
• [雑誌論文] The frequencies of very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency genetic variants in Japan have changed since the implementation of expanded newborn screening (2022)
  • 著者名/発表者名: Yoshimitsu Osawa, Hironori Kobayashi, Go Tajima, Keiichi Hara, Kenji Yamada, Seiji Fukuda, Yuki Hasegawa, Junko Aisaki, Miori Yuasa, Ikue Hata, Satoshi Okada, Yosuke Shigematsu, Hideo Sasai, Toshiyuki Fukao, Takumi Takizawa, Seiji Yamaguchi, Takeshi Taketani
  • 雑誌名: Molecular Genetics Metabolism 巻: 136 ページ: 74-79
  • DOI: 10.1016/j.ymgme.2022.03.009
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A Simple Flow Injection Analysis-Tandem Mass Spectrometry Method to Reduce False Positives of C5-Acylcarnitines Due to Pivaloylcarnitine Using Reference Ions (2022)
  • 著者名/発表者名: Takanari Hattori, Yoshitomo Notsu, Misa Tanaka, Miki Matsui, Tetsuo Iida, Jun Watanabe, Yoshimitsu Osawa, Seiji Yamaguchi, Shozo Yano, Takeshi Taketani, Hironori Kobayashi
  • 雑誌名: Children 巻: 9 ページ: -
  • DOI: 10.3390/children9050694
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Clinical and molecular investigation of 37 Japanese patients with multiple acy-CoA dehydrogenase deficiency (2022)
  • 著者名/発表者名: Kenji Yamada, Yoshimitsu Osawa, Hironori Kobayashi, Ryosuke Bo, Yuichi Mushimoto, Yuki Hasegawa, Seiji Yamaguchi, Takeshi Taketani
  • 雑誌名: Molecular Genetics Metabolism Reports 巻: 33 ページ: -
  • DOI: 10.1016/j.ymgmr.2022.100940
  • 査読あり / オープンアクセス
• [学会発表] Difference in the prevalernce of inborn metabolic diseases detected by TMS screening in Asian countries (2023)
  • 著者名/発表者名: Yamaguchi Seij
  • 学会等名: 6th Asian Congress on Inherited Metabolic Diseases
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Current status of newborn mass screening in Asian countries (2023)
  • 著者名/発表者名: Yamaguchi Seiji, Lee Dong-Hwan, Niu Dau-Ming, Gu Xue-Fang, Padilla Carmencita, Vu Chi Dung, Thong Meoyv-Keong, Tan Ee Shien, Lim James, Alijanpour Mortaza, Purevsuren Jamiyan, Sunita Bijarnia-Mahay, Liammongkolkul Somporn, Vatanavicharn Nithhvat
  • 学会等名: 6th Asian Congress on Inherited Metabolic Diseases
  • 国際学会
• [学会発表] 東アジア諸国のタンデムマスによる新生児スクリーニング結果の比較 (2022)
  • 著者名/発表者名: 山口清次、山田 健治, 長谷川 有紀、小林 弘典, 但馬剛, 竹谷 健
  • 学会等名: 第49回日本マススクリーニング学会