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脊髄性筋萎縮症（SMA）は、現在までのところ有効な治療法の開発までには至っていない。本研究では、遺伝的背景の異なる多数のSMA患者の疾患特異的iPS細胞由来の神経細胞を用いて複数の試験管内疾患モデルを構築し、SMAの標準的な治療法を開発することを目的とする。現在までに、遺伝的背景の異なる計19名のSMA患者から線維芽細胞を作製し、さらには患者iPS細胞の樹立を行った。また、甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン類似薬（TRH）、フリーラジカルスカベンジャー（エダラボン）、ドコサヘキサエン酸、γ-セクレターゼ阻害剤、ルフィナミドなどの治療効果を確認した。
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