Stage 0大腸癌41例では全例proficient MMRであった。また、SGO1遺伝子のコード領域内に存在するマイクロサテライト領域のフレームシフト変異が認められた胃癌大腸癌において、必ずしもdeficient MMRの性格をもつものではなかった。さらに、大腸多発ポリープ(10病変以上の大腸腺腫)を有する患者21例のうち、DNAポリメラーゼPOLD1にバリアントが1例において認められたが、データベース上では病的意義不明なバリアントであった。このバリアント発現細胞株を樹立し、細胞増殖やゲノムバリアント数の変化を確認したが、特に変化は認められなかった。
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