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2021 年度 研究成果報告書

DNAミスマッチ修復正常型高頻度変異大腸がんのDNAポリメラーゼ校正機能解析

研究課題

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研究課題/領域番号 19K08392
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分53010:消化器内科学関連
研究機関浜松医科大学

研究代表者

岩泉 守哉  浜松医科大学, 医学部, 助教 (60444361)

研究期間 (年度) 2019-04-01 – 2022-03-31
キーワード大腸がん / DNAミスマッチ修復
研究成果の概要

Stage 0大腸癌41例では全例proficient MMRであった。また、SGO1遺伝子のコード領域内に存在するマイクロサテライト領域のフレームシフト変異が認められた胃癌大腸癌において、必ずしもdeficient MMRの性格をもつものではなかった。さらに、大腸多発ポリープ(10病変以上の大腸腺腫)を有する患者21例のうち、DNAポリメラーゼPOLD1にバリアントが1例において認められたが、データベース上では病的意義不明なバリアントであった。このバリアント発現細胞株を樹立し、細胞増殖やゲノムバリアント数の変化を確認したが、特に変化は認められなかった。

自由記述の分野

消化器内科学

研究成果の学術的意義や社会的意義

研究期間内に、DNAミスマッチ修復機構に異常のない大腸癌の臨床病理学的な特徴が判明した。また、DNAミスマッチ修復機構に異常は認められないが、腫瘍で体細胞変異がおこりやすいがんの頻度や特徴を探ることが可能であった。

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公開日: 2023-01-30  

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