| 研究課題/領域番号 |
19K08505
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分53020:循環器内科学関連
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| 研究機関 | 国立研究開発法人国立循環器病研究センター |
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研究代表者 |
相庭 武司 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 部長 (40574348)
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| 研究分担者 |
高橋 篤 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 部長 (50392014)
西村 邦宏 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 部長 (70397834)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2023-03-31
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| キーワード | 心臓突然死 / 心室細動 / 遺伝子 / 不整脈 / 心筋症 / イオンチャネル |
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| 研究成果の概要 |
我が国の院外心停止は年間で7万人超認め多くが心室細動/心停止(VF/CPA)である。中～高齢の心臓突然死の原因の多くは虚血性心疾患と推定されるが、若年者の原因は明らかではなく遺伝的異常も原因と考えられる。このような原因不明の心室細動（idiopathic VF: IVF）の遺伝学的要因は、これまで未解明であった。
本研究では合計184人のVF/CPA蘇生後患者に対して、網羅的遺伝子解析を実施しその原因と考えられる遺伝子異常について調査した。その結果15%の患者において心臓血管疾患や筋疾患に関連する病的あるいは病的の可能性がある遺伝子バリアントを有していることが判明した。
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| 自由記述の分野 |
循環器内科学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
突然の心室細動による心事故は若年者、働き盛りの成人に多いことから、社会や家族におよぼす影響は計り知れない。心臓突然死リスクの一つとして、遺伝学的異常を示すことで患者本人のみならず家族における突然死リスクを評価することが可能となる。特に若年における未診断あるいは原因不明の突然死を予防できることの社会的意義は大変大きい。
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