| 研究課題/領域番号 |
19K08535
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分53020:循環器内科学関連
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
森崎 隆幸 東京大学, 大学院新領域創成科学研究科, 特任教授 (30174410)
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| 研究分担者 |
森崎 裕子 公益財団法人榊原記念財団(臨床研究施設・研究部門), 臨床遺伝科医局, 科長 (40311451)
小原 收 公益財団法人かずさDNA研究所, その他部局等, 副所長 (20370926)
藤木 亮次 公益財団法人かずさDNA研究所, ゲノム事業推進部, 特任研究員 (40534516)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2024-03-31
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| キーワード | 病因遺伝子 / 循環器 / 遺伝性疾患 / 病態解析 / 大動脈 |
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| 研究成果の概要 |
遺伝性大動脈疾患の病因遺伝子の解明はかなり進んだが、未診断で発症予防にむけた管理がなされていない症例も少なくない。本研究は遺伝学的検査の改善をめざし、病型分類につながる遺伝子の検討を行った。
2019年度に27万人の疾患コホート患者から抽出した大動脈疾患既往歴を有する若年患者43症例についてのゲノムDNAを用いてのエクソーム解析を行い、また、これまで病因遺伝子が明らかでなかった症例についてもエクソーム解析を行い、国内外の研究者との情報共有を進めた。その結果、新規病因遺伝子PMEPA1を同定した。さらに、PMEPA1遺伝子変異症例の表現型解析、家系解析を進めて、病因ならびに病態の解明を推進した。
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| 自由記述の分野 |
循環器遺伝学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究では、遺伝性動脈疾患の新規病因遺伝子PMEPA1が同定され、国内外の研究者との連携により、PMEPA1変異症例の表現型の検討が進んだ。既知遺伝子変異を有する遺伝性動脈疾患との表現型比較も進めることができ、遺伝性動脈疾患患者について、より高精度な診断にむけての学術基盤と情報基盤を整えることができた。結果として遺伝性動脈疾患の診断、治療につながる知見が明らかとなり、致死的な疾患イベントにつながりやすい大動脈疾患の克服にむけた成果につなげることができ、診療の高度化が可能となり、社会的意義は大きい。
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