| 研究課題/領域番号 |
19K08780
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分53050:皮膚科学関連
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| 研究機関 | 和歌山県立医科大学 |
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研究代表者 |
稲葉 豊 和歌山県立医科大学, 医学部, 講師 (00647571)
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| 研究分担者 |
金澤 伸雄 兵庫医科大学, 医学部, 教授 (90343227)
国本 佳代 和歌山県立医科大学, 医学部, 講師 (10438278)
三木田 直哉 和歌山県立医科大学, 医学部, 博士研究員 (60405462)
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| 研究期間 (年度) |
2020-03-01 – 2023-03-31
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| キーワード | 中條西村症候群 / 自己炎症性疾患 / Psmb8 / プロテアソーム / 脂肪萎縮 / 早老症 |
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| 研究成果の概要 |
中條-西村症候群とは、特徴的な脂肪萎縮による痩せと若年死亡を認め、臨床上は早老症に類似している。特異な遺伝性炎症・消耗性疾患であり、2011年に遺伝性自己炎症性疾患の一つとして指定難病に登録された。病因は不要な蛋白を分解するプロテアソームの機能不全であるが、詳細なメカニズムは不明である。今回中條-西村症候群のモデルマウスを作成し、病態解明を行った。生存率の低下、脂肪萎縮、免疫能に異常を認め、中條-西村症候群と一致した。治療法がなく、短命である本疾患のモデルマウスを用いることで今後治療法の解明に繋がる可能性がある。
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| 自由記述の分野 |
自己炎症性疾患
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
中條-西村症候群のモデルマウスを作成し、ヒトと同様に生存率の低下、脂肪萎縮、免疫能に異常を認めることがわかった。
本疾患はプロテアソームの機能不全であり、本マウスを解析することにより中條-西村症候群の病因解明、治療法の開発に寄与するのは、もちろんであるがプロテアソームの機能自体を解明できる可能性もある。中條-西村症候群のみではなく、プロテアソームが関連する疾患の解明にも貢献する社会的にも学術的にも大きな成果となった。
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