骨髄増殖性腫瘍(MPN)から転化した二次性急性骨髄性白血病(sAML)の一部はMPNドライバー変異を欠き、MPNとsAMLに共通したinitiating変異の重要性が示唆されている。JAK2変異陰性sAML症例においてMPN期と共通して検出されたZNF143、SMARCC2、UBR4変異をinitiating変異候補として検討した。MPNおよび/またはsAML症例80例における遺伝子変異解析ではこれら変異の普遍性は示されなかった。3遺伝子変異陽性症例のsAML寛解期検体における単一細胞を用いた変異解析から、多発多段階の変異獲得によると考えられる多様な変異パターンが明らかとなった。
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