| 研究課題/領域番号 |
19K08875
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分54010:血液および腫瘍内科学関連
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| 研究機関 | 国立研究開発法人国立循環器病研究センター |
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研究代表者 |
宮田 敏行 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 客員研究員 (90183970)
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| 研究分担者 |
根木 玲子 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 室長 (90600594)
辻 明宏 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 医師 (70598367)
関根 章博 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, その他(移行) (30425631)
小亀 浩市 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 部長 (40270730)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2023-03-31
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| キーワード | 静脈血栓塞栓症 / 血栓性素因 / 凝固制御因子 / 特発性血栓症 |
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| 研究成果の概要 |
静脈血栓塞栓症の中でも特発性血栓症は、家系内多発、若年性発症、繰り返す再発、まれな発症部位の血栓という特徴を示し、遺伝性血栓性素因を有する場合が比較的高い。静脈血栓塞栓症のパネルの候補遺伝子として9遺伝子を選定し、次世代シークエンサー(NGS) 法と第三世代シークエンサー(Third generation sequencer, TGS) 法を用いて解析した。NGS法とTGS法で得られた配列を標準配列に照らし合わせるとわずかに一致しない塩基が見られた。なかでも、TGS法で解析したPROS1遺伝子に一致しない塩基が比較的多く見られ、これらはmiss callと思われた。
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| 自由記述の分野 |
血栓止血学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
次世代DNAシークエンス(NGS)法はヒト遺伝子解析に広く使用されているが、構造バリアントなどの大きなバリアントの同定は困難である。本研究では、静脈血栓塞栓症の遺伝子解析に、長いDNA配列を決定できるlong readの第３世代DNAシークエンス(TGS)法を導入した。結果として、NGS では同定できず、TGS法で同定できるバリアントがあった。一方で、偽遺伝子をもつPROS1遺伝子では標準配列に一致しない塩基が見られたことから、さらに検討を加える必要があると考えられた。
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