我々は、モワット・ウィルソン症候群(MOWS)が疑われる173症例のZEB2変異解析を行ってきた。ZEB2に異常が同定できなかった60症例の中に、MOWSと症状の類似する疾患が含まれている可能性を考え、17例のエクソーム解析を行った。その結果、未同定だったZEB2変異1症例と、2症例にTBX1遺伝子の同一のミスセンス変異を同定した。 同定したTBX1遺伝子のミスセンス変異は、velo-cardio-facial syndrome (DiGeorge症候群)患者で報告されている変異と同一であったが、本症例では既報の症例とは異なる症状が見られ、本変異による症状の多様性が明らかになった。
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