研究課題/領域番号 |
19K09066
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研究機関 | 千葉大学 |
研究代表者 |
照井 慶太 千葉大学, 大学院医学研究院, 准教授 (70375773)
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研究分担者 |
関根 章博 千葉大学, 予防医学センター, 教授 (30425631)
竹村 亮 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 特任講師 (50747516)
齋藤 武 千葉県がんセンター(研究所), がん治療開発グループ がん遺伝創薬研究室, 主任医長 (20406044)
真下 陽一 千葉大学, 大学院医学研究院, 技術専門職員 (90422253)
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研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2023-03-31
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キーワード | 遺伝子解析 |
研究実績の概要 |
本研究の目的は、Hirschsprung病(HSCR)の遺伝子診断による診断率を高め、遺伝子診断の汎用性を向上させることである。そのためには詳細な患者情報を含んだデータベースが必須である。そのため、HSCR児の詳細な診療情報(治療経過・合併する先天異常・HSCRの家族内発生)を含んだデータベースを作成中である。それを元に患者・患者家族とコンタクトをとり、研究に関する説明を行い、研究参加の同意書を得た後、血液検体を採取した。家族内発生が認められた場合は、当該患者に加えて家族の検体も収集した。検体は匿名化され、適切な状態で保管されている。更に、今まで単施設のみで検体採取を行っていたが、やはり単施設のみでは検体数に限界がみられていた。そこで新たに6施設(千葉県こども病院、東京女子医科大学八千代医療センター、君津中央病院、松戸市立総合医療センター、国立成育医療研究センター、東京都立小児総合医療センター)の協力を頂き、多施設共同研究として新たに倫理審査を中央一括で通過させ、現在検体採取を進めている。 検体の採取・保存に関しては、Long-read sequencerでの解析に耐えうる状態で行われることが肝要である。この点を十分に考慮した上で、我々は検体採取・検体保存・DNA抽出・DNA保存の方法を確立した。更に、Smart Blood DNA Midi Kitを用い、DNAの破壊を最小限にするためのプロトコールを確立した。 検体収集と並行して、HSCRの原因遺伝子に関するデータベースから生体において関連の強い遺伝子を抽出し、解析候補遺伝子について検討中である。
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現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
3: やや遅れている
理由
当初より検体の収集が最も研究の進行を規定する因子だと考えていた。前年度までは単施設のみで検体採取を行っていたが、やはり単施設のみでは検体数に限界がみられていた。そこで新たに6施設(千葉県こども病院、東京女子医科大学八千代医療センター、君津中央病院、松戸市立総合医療センター、国立成育医療研究センター、東京都立小児総合医療センター)の協力を頂き、多施設共同研究として新たに倫理審査を中央一括で通過させ、多施設で検体を収集する体制を構築した。現在検体採取を進めている。
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今後の研究の推進方策 |
研究計画に大きな変更はない。更なる検体収集を進め、平行して解析の準備を進めていく。
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次年度使用額が生じた理由 |
検体収集が予定より遅れており、解析のための資金をまだ使用していない。今年度、多施設共同研究の体制を構築したため、次年度には十分な検体数が集まる予定である。それにより、解析を開始することができ、そこで資金を使用する予定である。
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