| 研究課題/領域番号 |
19K09098
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| 研究機関 | 九州大学 |
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研究代表者 |
河野 淳 九州大学, 医学研究院, 共同研究員 (90758418)
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| 研究分担者 |
桐野 浩輔 九州大学, 大学病院, 助教 (00621707)
田口 智章 九州大学, 医学研究院, 教授 (20197247)
吉丸 耕一朗 九州大学, 医学研究院, 講師 (60711190)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| キーワード | ヒルシュスプルング病類縁疾患 / ACTG2遺伝子 / 腸管神経節細胞僅少症 / 慢性特発性偽性腸閉塞症 |
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| 研究実績の概要 |
当科で診療を行った家族性CIIPの１家系についてターゲットシークエンスを行ったところACTG2遺伝子の変異が同定された。この変異を細胞株にトランスフェクションするべく実験準備中である。
またヒルシュスプルング病類縁疾患モデルマウスであるJF1/Msfの腸管の機能解析を行った。コントロールマウスであるB6と比較して、自発運動の低下は認めたが、電気刺激や薬剤刺激による収縮の反応性に大きな違いはなく、筋収縮力自体は保持されているものと考えられた。
hypo患児の全エクソームシークエンスの結果、複数のSNPが検出された。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
4: 遅れている
理由
当科で診療を行っている家族性CIIPの一家系についてはターゲットシークエンスを行いACTG2遺伝子の変異が同定された。これを細胞株にトランスフェクションするための準備を行っているが新型コロナウイルス流行による研究自粛や流通の遅れなどで準備が遅延している。
また、hypo患児の全エクソームシークエンスを業者に依頼して行った結果、複数のSNPが検出されている。このさらなる解析のためlow dataを業者に依頼しているが、再三の連絡にかかわらず返答がなく、進行が停止している。
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| 今後の研究の推進方策 |
ACTG2遺伝子の変異の機能解析を行うが、より簡略化された施策を検討中である。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
ACTG2遺伝子の変異の機能解析に時間がかかってしまい行程が遅れているため。
使用計画：細胞株、試薬、培地、遺伝子解析
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