| 研究課題/領域番号 |
19K09473
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分56010:脳神経外科学関連
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
宮脇 哲 東京大学, 医学部附属病院, 講師 (70407914)
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| 研究分担者 |
中冨 浩文 東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (10420209)
齊藤 延人 東京大学, 医学部附属病院, 教授 (60262002)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2023-03-31
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| キーワード | 脳血管狭窄 / RNF213 / GWAS / PheWAS |
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| 研究成果の概要 |
本研究において、脳血管狭窄の遺伝子解析を通じて、脳血管狭窄の発症のメカニズムの病態解明、を目指した。RNF213全体の遺伝子解析を通じて脳血管狭窄に関連するp.Arg4810Lys以外のRNF213変異を同定した。全ゲノム領域の脳血管狭窄関連遺伝子変異の探索を行なった結果、有意な関連遺伝子変異はRNF213 p.Arg4810Lysのみであった。またRNF213 p.Arg4810Lysに加えて脳血管狭窄の重症度決定する因子の探索し候補の遺伝子を同定した。この遺伝子の機能解析が進めば、脳血管狭窄の発症のメカニズム解明につながるものと考える。
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| 自由記述の分野 |
脳神経外科
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
脳血管狭窄に関して、発展的な遺伝子解析研究を行い新たな知見を多く得た。脳血管狭窄に限定した遺伝子解析研究は独自性が高く学術的意義は高いと考えられる。脳血管狭窄の重症度に関連する同定しており、さらなる研究の発展が期待される。脳血管狭窄のは日本はじめとした東アジアに多く発症することが知られており、その病態解明は社会的意義が高いと考える。
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