| 研究課題/領域番号 |
19K09572
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| 研究機関 | 信州大学 |
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研究代表者 |
中村 幸男 信州大学, 学術研究院医学系(医学部附属病院), 准教授 (00549488)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2023-03-31
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| キーワード | 遺伝子 |
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| 研究実績の概要 |
全エクソン解析により先天性橈尺骨癒合症の候補遺伝子としてSMPDL3Aを同定した。SMPDL3A(Sphingomyelin Phosphodiesterase Acid Like 3A)はアミノ酸レベルの相同性がヒトとマウスで79％、ヒトとゼブラフィッシュで54％と種を超えて保存性が高い遺伝子である。つまりSMPDL3Aはヒトの生命現象に重要な分子と言える。
しかしながらSMPDL3A遺伝子と骨格に関する過去の報告はない。
今回、in situ hybridization法により、ゼブラフィッシュ胚および幼魚、稚魚において、胸ひれ(ヒト四肢に相当する器官)を中心に頭部～顔面部において特異的な発現を確認している。またSMPDL3A遺伝子改変ゼブラフィッシュを解析したところ、骨格発生・分化に重要なbone morphogenetic protein (BMP：骨形成タンパク質)の制御効果を示すという知見を見出した。さらに病的変異を含むSMPDL3A遺伝子はBMPシグナルを制御しないという新知見を得た。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
実施計画に沿って実験が進んでいるため
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| 今後の研究の推進方策 |
今後、smpdl3aノックアウトゼブラフィッシュの作製を行い、解析を進めたい。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
（次年度使用額が生じた理由）当初計画で見込んだよりも安価に研究が進んだため、次年度使用額が生じた。
（使用計画）次年度使用額は令和2年度請求額と合わせて消耗品費として使用する予定である。
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