研究課題/領域番号 |
19K09585
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研究種目 |
基盤研究(C)
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配分区分 | 基金 |
応募区分 | 一般 |
審査区分 |
小区分56020:整形外科学関連
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研究機関 | 愛知医科大学 |
研究代表者 |
高木 潤子 愛知医科大学, 医学部, 教授 (00319336)
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研究分担者 |
出家 正隆 愛知医科大学, 医学部, 教授 (30363063)
吉川 和宏 愛知医科大学, 公私立大学の部局等, 特務教授 (60109759)
高見 昭良 愛知医科大学, 医学部, 教授 (80324078)
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研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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キーワード | 膝蓋骨 / 歩行障害 / 常染色体顕性遺伝 |
研究成果の概要 |
膝蓋骨形成異常を認める患者さんに遭遇したことから、その原因遺伝子を検出し、その機能を明らかにすることを目的として研究を実施した。患者さんの家族の中で、有症状者と無症状者のゲノム遺伝子を比較解析し、有症状者にのみ共通して認められる、骨形成に関わると推定される遺伝子の変異を検出する事ができた。 この遺伝子の変異の有無の検査により、疾患を予測でき、また、膝蓋骨形成異常を予防する治療法の開発に役立つと考えられた。
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自由記述の分野 |
臨床遺伝学
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研究成果の学術的意義や社会的意義 |
私達は、この疾患の原因を調べることは、診断治療法の開発に寄与するであろうと考えて研究に着手した。膝蓋骨形成異常を生じる他の疾患を含め、膝関節の形成には多様性があり、その原因の一部は先天性の形成異常による。これら疾患における患者のQOLにおいて共通する点は、加齢による変化が徐々に加わることにより、歩行の観点から著しく自立運動能力が阻害される事である。本研究は、膝関節の形成における学術的進歩、また再生医療領域における膝関節組織形成の発展においても、貢献できるものであると考えられる。
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