多発性外骨腫症に対する阻害剤の開発

2021 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 19K09605
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分56020:整形外科学関連
• 研究機関: 埼玉医科大学
• 研究代表者: 倉谷 麻衣 埼玉医科大学, 医学部, 助手 (50758109)
• 研究分担者: 片桐 岳信 埼玉医科大学, 医学部, 教授 (80245802)
• 研究期間 (年度): 2019-04-01 – 2022-03-31
• キーワード: 遺伝性疾患

研究成果の概要

多発性外骨腫症(MHE)は、全身の骨で骨軟骨腫が発生する遺伝性骨系統疾患であり、プロテオグリカン合成に必須な糖転移酵素Ext1やExt2の機能欠失型変異が原因で発症する。本研究では、新しいin vitroの実験系の樹立を目的とし、Ext1機能欠失を模倣した培養軟骨細胞、およびExt1変異体の過剰発現系を確立した。本研究結果から、我々の樹立した実験系は、Ext1変異に起因するMHEの病態を模倣するものであり、分子メカニズムの解明や阻害剤の開発に応用できる可能性がある。

自由記述の分野

病態生理学

研究成果の学術的意義や社会的意義

本研究で樹立した解析法は、多発性外骨腫の発生機序解明と阻害薬の開発に応用できる可能性がある。