モデル動物とヒト疾患患者の解析を通して、生後の精巣発育および機能獲得に関与する新たな分子機構を解明することを目的として本研究を行った。下記の成果が得られた。 精子頭部特異的に発現している非ミトコンドリア型クエン酸合成酵素(eCS)が加齢に伴う雄性不妊を抑制すること、生殖年齢の非閉塞性無精子症患者におけるモザイクY染色体喪失は稀であることを見出した。また、精子に発現するMHCクラスIには多精子受精を抑制する働きがあること、子宮内発育不全が胎生期の男性ホルモン産生および生後の精子形成数の減少を招くことを明らかにした。さらに、MAMLD1の細胞内機能について総説として報告した。
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