| 研究課題/領域番号 |
19K09905
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| 研究機関 | 信州大学 |
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研究代表者 |
塚田 景大 信州大学, 学術研究院医学系(医学部附属病院), 講師 (90419375)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2023-03-31
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| キーワード | 遺伝性難聴 / 半規管機能 / 球形嚢機能 / 卵形嚢機能 / GJB2 / SLC26A4 / CDH23 |
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| 研究実績の概要 |
2021年度は、遺伝性難聴患者を含む人工内耳適応症例（高度～重度難聴患者）における前庭機能について検討を行った。人工内耳適応症例66例について前庭機能を検索した。温度刺激検査（カロリックテスト）、前庭誘発筋電位検査（cVEMP,oVEMP)を行い、それぞれ半規管機能、球形嚢機能および卵形嚢機能について推定した。手術前の前庭機能については、温度刺激検査では30.8％、cVEMPで37.9％、oVEMPで33.3%の症例で機能異常を認め、およそ30～40％程度の症例に何らかの前庭機能障害を認める結果となり、人工内耳適応症例となる高度～重度難聴患者の比較的多くの症例で平衡機能障害があることが明らかとなった。
また前年度に引き続き、日本人の遺伝性難聴の原因遺伝子として最も頻度が高いとされるGJB2遺伝子変異症例、SLC26A4遺伝子変異症例、CDH23遺伝子の変異をもつ非症候群性難聴症例の平衡機能の特徴について比較検討をさらに症例を重ねて行った。39例の遺伝性難聴患者（GJB2 13例、SLC26A4 15例、CDH23 19例）について検討し、これらの遺伝性難聴患者のうち33％の症例はめまい症状を有し、その多くがSLC26A4遺伝子変異症例であった（SLC26A4遺伝子変異患者15例中11例、73％）
GJB2遺伝子変異を持つ症例は球形嚢機能障害を来す頻度が高く、SLC26A4遺伝子変異症例は他の遺伝子と比較し半規管および卵形嚢機能障害を来す頻度が高い傾向を示した。CDH23遺伝子変異に関しては、ミスセンス変異による非症候群性難聴症例について検討を行ったが、平衡機能障害を来す頻度は低かったが、年齢の上昇によって軽度の機能障害が出る可能性が示唆された。これらの結果から遺伝子変異を持つ難聴患者においては難聴という表現型以外にも何らかの平衡機能障害が出現することが明らかになった。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
3: やや遅れている
理由
新型コロナウイルス感染症の影響で、対象症例の検査が困難であったため、想定していた症例数より検査数が少なく、解析が困難であった。
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| 今後の研究の推進方策 |
2022年度は、集積したデータをより詳しく解析し、各遺伝子の平衡機能の特徴をより明確にした上で、学会および学術誌に発表予定である。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
新型コロナウイルス感染症の影響で実験計画に遅れが生じ、次年度に使用額が生じた。
次年度使用額は当初の予定通り、消耗品や論文投稿費として使用する予定である。
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