遺伝性難聴における前庭機能の網羅的研究

2023 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 19K09905
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分56050:耳鼻咽喉科学関連
• 研究機関: 信州大学
• 研究代表者: 塚田 景大 信州大学, 学術研究院医学系(医学部附属病院), 講師 (90419375)
• 研究期間 (年度): 2019-04-01 – 2024-03-31
• キーワード: 遺伝性難聴 / 前庭機能 / GJB2 / SLC26A4 / CDH23

研究成果の概要

日本人の遺伝性難聴の原因遺伝子として頻度が高いとされるGJB2遺伝子変異症例、SLC26A4遺伝子変異症例、CDH23遺伝子変異（非症候群性）症例のめまいの頻度および平衡機能の特徴について比較検討を行った。GJB2遺伝子変異症例では球形嚢機能低下を来す頻度が高く、SLC26A4遺伝子変異症例は他の遺伝子と比較しめまい症状の頻度が多く、半規管機能低下を来す頻度が高い傾向を示した。CDH23遺伝子変異に関しては、平衡機能障害を来すが、軽度になる傾向が示唆された。これらの結果から遺伝子変異を持つ難聴患者においては難聴という表現型以外にも何らかの平衡機能障害が出現することが明らかになった。

自由記述の分野

めまい平衡

研究成果の学術的意義や社会的意義

遺伝性難聴患者には前庭機能障害を呈する症例が存在することが明らかとなり、将来的な機能障害によるめまい症状の可能性およびその予防、治療について提案することが可能となると考えられ、本研究結果は遺伝カウンセリングの際の情報提供に非常に有用になると考えられる。