| 研究課題/領域番号 |
19K09929
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 審査区分 |
小区分56060:眼科学関連
|
|---|
| 研究機関 | 長崎大学 (2020-2021)
京都大学 (2019) |
|---|
研究代表者 |
大石 明生 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 准教授 (50572955)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2022-03-31
|
| キーワード | 網膜色素変性 / 遺伝子検査 / 遺伝型表現型解析 / 環境因子 / 分化誘導 |
|---|
| 研究成果の概要 |
網膜色素変性患者に対し網羅的遺伝子解析を行うことで多数の症例で原因遺伝子を同定すること、また特定の遺伝子変異を持つ患者さんからiPS細胞を樹立し、治療法を検討することを目的に研究を行った。その結果、新たに98人の患者さんで原因となる遺伝子バリアントを特定し、本邦ではEYS遺伝子が原因として多いことを確認した。いくつかの遺伝子について、検査所見や進行速度について結果を報告した。また環境因子、特に喫煙歴や光照射が網膜障害に影響しうることを見出した。iPS細胞に対しCRXとNEUROD1を導入することで効率よく視細胞様に分化させられることを見出しこれを報告した。
|
| 自由記述の分野 |
医学・眼科学
|
| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
網膜色素変性には多くの原因遺伝子があり、その頻度には人種間での差も大きい。日本で特に多い遺伝子、およびバリアントを特定することは、今後治療法を考えるうえでより多くの方を対象と出来るようにするための基礎的な情報となる。また現時点で確立した治療方法のないこの疾患について、喫煙が網膜変性を進行させる可能性を示したことは、禁煙というすぐにでも実行可能な介入を勧める根拠となる。またiPS細胞から効率的に視細胞様の細胞を分化させる方法は今後iPS細胞を使った研究を行う上で広く応用可能な技術となる。
|
