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2019 年度 実施状況報告書

Pachychoroid spectrum diseaseの分子生物学的病態解明

研究課題

研究課題/領域番号 19K09997
研究機関大阪市立大学

研究代表者

本田 茂  大阪市立大学, 大学院医学研究科, 教授 (60283892)

研究期間 (年度) 2019-04-01 – 2022-03-31
キーワード中心性漿液性脈絡網膜症 / 遺伝子多型
研究実績の概要

Pachychoroid spectrum diseases(PSD)の代表的な疾患とされる中心性漿液性脈絡網膜症(CSC)の新たなゲノムワイド関連解析を京都大学らと共同して行い、我々の持つコホートを含めた大規模かつ複数のCSC症例群および対照群においてTNFRSF10A-LOC389641 rs13278062とnear GATA5 rs6061548遺伝子多型との関連を新たに発見した。その中で、我々の先行研究で同定したCFH rs1329428多型およびSLC7A5 rs11865049多型については今回新たに使用したコホートでは有意水準の関連が認められなかったものの、疾患関連アレルにおけるリスクの方向性は一致した事から、複数コホートによるメタ解析の必要性が示唆された。そのうち、CFH rs1329428多型については先行する他のメタ解析でCSCとの有意な関連が確認されているため、新たにSLC7A5 rs11865049多型に対する3コホートメタ解析を行い、CSCと同多型の有意な関連が確認された(Fixed effect modelでOR1.47, p<0.0001、Random effect modelでOR1.71, p=0.042)。

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

2: おおむね順調に進展している

理由

当研究における最初の目標となる、異なるコホートによる先行知見の再現性試験ができたため。

今後の研究の推進方策

今後の研究ではこれまでに同定された感受性遺伝子の働きに焦点を当てることで、PSDの多様な臨床型の根底にある分子生物学的機序の解明を進めて行く。

次年度使用額が生じた理由

培養細胞実験用の物品費の発注が翌年度にずれ込むため。実験計画には特に変更ないため、予算は翌年度分の助成金と併せて執行する計画である。

  • 研究成果

    (7件)

すべて 2020 2019

すべて 雑誌論文 (7件) (うち国際共著 1件、 査読あり 7件、 オープンアクセス 3件)

  • [雑誌論文] Preoperative clinical factors and visual outcomes following orbital decompression with dysthyroid optic neuropathy2020

    • 著者名/発表者名
      Tagami Mizuki、Honda Shigeru、Azumi Atsushi
    • 雑誌名

      BMC Ophthalmology

      巻: 20 ページ: 30~

    • DOI

      10.1186/s12886-020-1314-8

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] EPIDERMAL GROWTH FACTOR RECEPTOR EXPRESSION IN A CASE OF FOCAL NODULAR GLIOSIS OF THE RETINA2020

    • 著者名/発表者名
      Tagami Mizuki、Misawa Norihiko、Noma-Ishikura Saki、Honda Satoshi、Kase Satoru、Honda Shigeru
    • 雑誌名

      Retinal Cases & Brief Reports

      巻: - ページ: -

    • DOI

      doi: 10.1097/ICB.0000000000000987

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Predictive factors of outcome of selective retina therapy for diabetic macular edema.2020

    • 著者名/発表者名
      Yamamoto M, Miura Y, Hirayama K, Kohno T, Kabata D, Theisen-Kunde D, Brinkmann R, Honda S.
    • 雑誌名

      Int Ophthalmol.

      巻: - ページ: -

    • DOI

      doi: 10.1007/s10792-020-01288-6

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Genome-wide association analyses identify two susceptibility loci for pachychoroid disease central serous chorioretinopathy2019

    • 著者名/発表者名
      Hosoda Yoshikatsu、Miyake Masahiro、(Honda Shigeru)、et al.
    • 雑誌名

      Communications Biology

      巻: 2 ページ: 468

    • DOI

      doi.org/10.1038/s42003-019-0712-z

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Correlation between visual acuity and human leukocyte antigen DRB1*04 in patients with Vogt-Koyanagi-Harada disease2019

    • 著者名/発表者名
      Misawa Norihiko、Tagami Mizuki、Kohno Takeya、Honda Shigeru
    • 雑誌名

      BMC Ophthalmology

      巻: 19 ページ: 214

    • DOI

      doi: 10.1186/s12886-019-1227-6

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Clinical characteristics of cuticular drusen in the Japanese population.2019

    • 著者名/発表者名
      Sakurada Y, Tanaka K, Miki A, Matsumoto H, Kawamura A, Mukai R, Akiyama H, Honda S, Mori R, Iijima H.
    • 雑誌名

      Jpn J Ophthalmol.

      巻: 63 ページ: 448-456

    • DOI

      doi: 10.1007/s10384-019-00692-5

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Association of an age-related maculopathy susceptibility 2 gene variant with the 12-month outcomes of intravitreal aflibercept combined with photodynamic therapy for polypoidal choroidal vasculopathy.2019

    • 著者名/発表者名
      Nakai S, Matsumiya W, Miki A, Honda S, Nakamura M.
    • 雑誌名

      Jpn J Ophthalmol.

      巻: 63 ページ: 389-395

    • DOI

      doi: 10.1007/s10384-019-00683-6

    • 査読あり

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公開日: 2021-01-27  

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