小児の脂肪性肝炎発症におけるセルロプラスミン関連遺伝子の関与

2021 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 19K11638
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分59040:栄養学および健康科学関連
• 研究機関: 筑波大学
• 研究代表者: 田川 学 筑波大学, 医学医療系, 講師 (50714606)
• 研究期間 (年度): 2019-04-01 – 2022-03-31
• キーワード: 小児 / 肥満 / 脂肪性肝炎 / セルロプラスミン

研究成果の概要

【背景】小児においては遺伝性代謝性疾患が非アルコール性脂肪性肝疾患と類似した臨床像を呈することがあり、その鑑別が求められる。【目的】肥満症の小児における肝機能障害と、セルロプラスミン（CP）の合成・代謝に関与する遺伝子変異の関連を検討した。【方法】DNAを全血から抽出し、5つの遺伝子（PANK2、PLA2G6、CP、ATP7B、LIPA）を次世代シークエンサーシステムで解析した。【結果】解析対象は4名。いずれの症例においても、遺伝子変異を指摘できなかった。【結語】肥満症の小児にみられる肝機能障害は、CP代謝に関連する遺伝子変異とは関連ないと思われた。

自由記述の分野

消化器病学

研究成果の学術的意義や社会的意義

成人において非アルコール性脂肪性肝疾患は生活習慣病の一つとして認識されているが、小児においては先天性の代謝性疾患が同様の臨床像を呈することがあるため、その鑑別が求められる。本研究では、肥満の小児における肝機能障害の成因のひとつとして、セルロプラスミン代謝に関連する遺伝子変異を解析した。結果として、症例数が多くないこともあり、対象4名に当該遺伝子異常を指摘できなかった。一般人口における代謝性疾患の発症頻度は高くないため、小児においても肥満と肝機能障害を認めた際には、まずは成人と同様に生活習慣の改善などを指導するのがよいと思われた。