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X-ALDは、脱髄を含む進行性の神経症状と副腎の機能不全を主徴とする先天代謝異常症であり、ABCトランスポーター(ABCD1)が原因遺伝子である。ABCD1は炭素数が24以上の極長鎖脂肪酸の代謝に重要であり、X-ALD 患者では過剰な極長鎖脂肪酸が細胞内および細胞外に蓄積する。しかし、極長鎖脂肪酸の蓄積とX-ALDの臨床所見との因果関係および機序は殆ど明らかにされていない。また、X-ALDの病態進展と相関するマーカーの開発が望まれている。本研究では、極長鎖脂肪酸がリン脂質に取り込まれるために重要な酵素を同定し、メタボローム解析を用いてX-ALD患者血漿中に蓄積するリン脂質分子種の同定を行った。
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