| 研究課題/領域番号 |
19K12869
|
|---|
| 研究機関 | 順天堂大学 |
|---|
研究代表者 |
斉藤 光江 順天堂大学, 医学部, 教授 (30205679)
|
|---|
| 研究分担者 |
江口 英孝 順天堂大学, 大学院医学研究科, 先任准教授 (00260232)
新井 正美 順天堂大学, 大学院医学研究科, 教授 (20232027)
堀本 義哉 順天堂大学, 医学部, 准教授 (40424246)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2023-03-31
|
| キーワード | 男性乳癌 / 遺伝性乳癌卵巣がん症候群 / 疾患レジストリー |
|---|
| 研究実績の概要 |
男性乳癌は稀有であり、そのために長年様々な治験においても除外基準に該当していた。一施設での症例集積は困難であり、また大規模臨床試験からも除外されてきたことで、男性特有とされているホルモン受容体の高陽性度や、遺伝性が濃厚であるという特徴も、その背景にある発癌メカニズムにいたる分析にいたっても希薄である。我々は、４つの附属病院を有し、年間合計1000例規模の症例を治療している大学附属病院群を統括する立場として、この稀有な疾患の病態を解明すべく、まずは疾患レジストリーの作成に着手することとした。2022年3月末時点で、男性乳癌登録を50例（34-86歳）まで蓄積することができている。その中で、生殖細胞系列の解析に関して同意を得られた5例については、これを勧めている。中でも1例は、既往歴に白血病とそのための骨髄移植を経験しており、生殖細胞系列が他人のものを混在させていたため、解釈が複雑であったが、その特殊性から新たにわかったモザイクならではの発癌メカニズムの示唆も得ることができた、これは2022年秋の日本癌学会で報告予定である。また、体細胞系列のみの解析が許されている他の症例に関しては、残余病理検体で、これをすすめており、がん組織でのBracanessについて男性乳癌特有の傾向があるか否かなどが解析できる予定である。これまでの解析結果は、2021年の臨床外科学会で報告した。
|
| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
3: やや遅れている
理由
COVID-19感染拡大で、受診数の減少が影響してか、症例集積が当初見込んでいたように進まなかった2020年～2021年を経て、生殖細胞系列の解析に同意が得られる症例を増やす必要があったため。もともと稀有であることに加え、極めてデリケートな遺伝情報を解明する本研究は、同意を得ることが容易ではないことに加え、受診症例が減少することは、研究にとって大きな打撃であった。しかし2022年に入り、徐々に症例数の回復を見ているため、1年延長は、本研究推進に有効であると考えている。
|
| 今後の研究の推進方策 |
目標として、現在5例の生殖細胞系列解析例を10例まで増加させたい。遺伝性乳癌卵巣がん症候群の原因遺伝子であるBRCA1/2のうち、男性はBRCA2の病的変異を有する例はあるが、BRCA1の病的変異を有する症例は知られていない。まだまだ少数例の検討であるが、本レジストリーにおいても同様のことがいえるのか、まだ他の遺伝子についてもパネルで解析中であり、選考する欧米の報告との比較を行いたい。またがん組織における遺伝子に関してもパネル検査を進めており、こちらでもその結果をまとめていく方針である。
|
| 次年度使用額が生じた理由 |
2022年度に新規登録ができた症例の遺伝子解析を要するため
|
