| 研究課題/領域番号 |
19K16246
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| 研究機関 | 国立研究開発法人産業技術総合研究所 |
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研究代表者 |
石谷 孔司 国立研究開発法人産業技術総合研究所, 生命工学領域, 研究員 (40826062)
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| 研究期間 (年度) |
2019-04-01 – 2023-03-31
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| キーワード | ゲノム / 多型 / メタゲノム / バイオインフォマティクス |
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| 研究実績の概要 |
本年度は、性別推定に重要な性特異的ゲノム領域に基づく判定領域の探索、高速な性別推定アルゴリズムの開発、様々な生物由来DNA（メタゲノム）解析に関する一連のバイオインフォマティクス技術を開発した。ヒトのX/Y染色体上にあるアメロゲニン遺伝子は、その配列長に性染色体(X/Y）上で違いがあることから、この長さと数の違いにより、性別が推定できる。この方法は、試料中の内在性DNAがPCR増幅でき、DNAの断片化が生じていない場合は適用できるが、長い期間で風化した劣化試料や考古試料に対する適用性は低い。このことから、最近では次世代シーケンスデータのリード配列（読み取られた塩基配列）のX/Y染色体へのマッピングされたリード比（Ry値）に基づく性別判定法も提案されている。この方法は、考古試料のような劣化した試料に対しても適用可能であるが、先述のようにヒト全ゲノムへのマッピング工程が前提であり、解析作業に時間を要するものとなっている。そこで、本年度は、このRy値をヒト全ゲノムへのマッピングを経ずに、生のリード配列から直接推定できる性別推定アルゴリズムを開発した。この技術によって、これまで解析時間のボトルネックとなっていたデータ品質管理解析やゲノムマッピングが不要となるため、迅速な性別推定が可能となると考えている。これに加え、本年度は、様々な生物由来のDNA（メタゲノム）をターゲットに、経時変化をモニタリングするシステムを開発した。さらに、病原性細菌に対する新たなDNA多型領域に関する研究成果を得ることもできた。以上の成果は、迅速な個体情報の取得、試料周囲の環境変化や風化の影響を受けた試料の調査、試料に付着している非ターゲット生物のDNA組成（コンタミネーションのプロファイリング）、病原性微生物の有無に対する調査等にも応用可能であると考えている。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
本年度は迅速なDNA多型解析システムの構築に向けて、性別推定に関するアルゴリズム開発を進めた。これら技術を公開ゲノムデータベースから取得したヒトゲノムシーケンスデータや考古試料から得られたヒトゲノムデータへ適用し、その有効性を確認することができた。さらに、ヒト以外の生物種(主に微生物)へのプロファイリング技術も新たに開発し、論文発表を行った。今後、これらの技術は汚染試料や風化した試料への適用を想定している。本年度の成果は、迅速なDNA多型解析システムの機能性や汎用性の点で大きな改善をもたらすものと考えている。以上から、研究全体の進捗状況として、おおむね順調に進展していると考えている。
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| 今後の研究の推進方策 |
本年度の研究開発では、性別推定やヒト以外のメタゲノムDNAへの各種解析技術を開発することで、システム全体の機能性を拡充できたと考えている。昨今のDNAシーケンサーのプラットフォームの仕様変更や改良等に伴い、来年度はこれまで開発した一連の技術についてアップデートと統合化を検討する。また、ヒトをターゲットにしたDNA多型解析技術の開発は引き続き行うとともに、動植物や微生物由来のDNAを含むメタゲノムを対象としたDNA多型解析にも取り組む方針である。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
新型コロナウイルス感染拡大の影響を受け、当初計画していた関連学会や研究会への現地参加の取り止め、スケジュールの変更等によって次年度使用額が生じた。次年度は最終年度となることから、研究成果発表を中心とする必要経費・消耗品費用等に充てたいと考えている。
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