2022 年度研究成果報告書

迅速なDNA多型解析システムの開発

研究課題

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研究課題/領域番号	19K16246
研究種目	若手研究
配分区分	基金
審査区分	小区分45060:応用人類学関連
研究機関	国立研究開発法人産業技術総合研究所
研究代表者	石谷孔司国立研究開発法人産業技術総合研究所, 生命工学領域, 研究員 (40826062)
研究期間 (年度)	2019-04-01 – 2023-03-31
キーワード	DNA多型 / バイオインフォマティクス / 次世代シーケンサー / 性別判定
研究成果の概要	本研究課題では、次世代型のDNAシークエンサーに対応した迅速なDNA多型解析システムの構築に向けて、ヒトのミトコンドリアゲノム、Y染色体、性別推定等に重要なマーカーや指標の開発に加え、微生物をはじめとするヒト以外の生物種を対象としたDNA多型解析技術も開発した。本課題で提案するY染色体ハプログループの推定法やヒト性別判定法については、数十塩基程の短い塩基配列をターゲットとすることで従来法に比べ迅速な判定が可能でありながら、シーケンスエラーやゲノムカバレッジに影響されにくいことから、今後のDNA多型解析の基盤技術として利用が期待される。
自由記述の分野	バイオインフォマティクス
研究成果の学術的意義や社会的意義	PCR法を前提とした従来法では限定的なDNA多型領域を用いて性別・品種・親子等の判定が行われていたが、この方法は実験手法を含めて判定までに非常に時間のかかる方法であった。本課題における提案手法では次世代型シーケンサーの特性である網羅性を活かした迅速な判定が可能であるため、今後フィールドワークでの簡易的なDNA検査や生物種の判定、災害時における迅速な身元判定、医療現場における迅速なDNA検査の基盤となる技術として期待できる。