研究課題
本研究は2年間に渡って遂行された。① 日本人集団を用いたImmunoAssayによる免疫関連遺伝子領域の高密度遺伝子解析：本解析では、日本人患者700例、健常者1,000例を対象として、ゲノム全域に渡って免疫関連遺伝子領域を網羅するイルミナ社のImmunoArray（約25万個のSNPs）を用いて免疫関連遺伝子領域の高密度なSNPジェノタイピングを実行した。② 日本人集団とトルコ人集団を対象とした免疫関連遺伝子領域の網羅的メタ解析：以前、我々が報告したトルコ人集団（患者1,900例、健常者1,779例）を対象としたImmunochipデータを用いて（Nat Genet 2017;49:438-43.）トルコ人のメタ解析を行った。それにより、人種を超えて相関を示す感受性遺伝子領域が複数同定された。また、メタ解析により初めてゲノムワイドレベルの相関を見出した領域も複数同定された。③ 韓国人集団およびイラン人集団を用いた追認試験（再現性の検討：replication study）：日本人、トルコ人のGWASメタ解析で得られた結果を評価するため、②において網羅的に検出される候補SNPを対象に、韓国人集団（患者400例、健常者800例）とイラン人集団（患者982例、健常者826例）を用いて追認試験を実行し、ベーチェット病と真に相関を示す免疫関連遺伝子領域内のSNPを同定した。④ ベーチェット病の遺伝要因に作用する化合物のスクリーニング：ベーチェット病の既知の遺伝要因および本研究で網羅的に同定される遺伝要因の遺伝子情報および発現タンパク質情報に基づき、市販されている約500万種の化合物を含む大規模化合物ライブラリーから、標的分子の機能を制御できる医薬分子の候補をコンピュータを活用して網羅的にスクリーニング（in silico drug discovery法）を行った。
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