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2020 年度 研究成果報告書

多人種集団を対象としたベーチェット病の大規模遺伝子解析研究

研究課題

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研究課題/領域番号 19K16524
研究種目

若手研究

配分区分基金
審査区分 小区分48040:医化学関連
研究機関横浜市立大学

研究代表者

竹内 正樹  横浜市立大学, 医学部, 助教 (80794081)

研究期間 (年度) 2019-04-01 – 2021-03-31
キーワードベーチェット病 / 感受性遺伝子 / ゲノムワイド関連解析 / 遺伝子解析 / 日本人
研究成果の概要

ベーチェット病は全身の諸臓器に急性の炎症を繰り返す原因不明の難治性炎症性疾患である。発症機序はいまだ不明であるが、環境要因と遺伝要因の両方が関与していると考えられている。今回、我々は日本人、イラン人、トルコ人による多人種のベーチェット病遺伝子解析研究を行った。ImmunoArray(Illumina社)を用いて日本人とイラン人のジェノタイピング後に遺伝子解析を行い、それぞれの人種で、ベーチェット病の発症に強く相関する遺伝子領域を同定した。また、以前の研究で取得したトルコ人の遺伝子解析データを用いて、3人種のメタ解析を行ったところ、3人種に共通して感受性遺伝子を新たに同定した。

自由記述の分野

眼科学

研究成果の学術的意義や社会的意義

ベーチェット病は原因不明の難治性疾患であり、我が国の特定疾患に指定されている。その発症機序は未だ不明であり、治療法も確立されていない。ベーチェット病は多因子遺伝子疾患であり、感受性遺伝子を同定するには大規模のサンプルが必要となる。本研究は、ベーチェット病の国際共同研究であり、日本人、イラン人、トルコ人の3つの人種から、患者3000例、健常者3000例を超える規模となった。本研究で得られた遺伝学的知見はベーチェット病の病態を解明するカギとなりうるものであった。将来的には解明された病態に関与する分子に作用する生物製剤の開発など創薬にも繋がっていくことが期待される。

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公開日: 2022-01-27  

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